ساغلاملىقنىڭ سىرتىدىكى گېنولوگىيە - تولۇق دوكلات (توردا بار)

بىز GOV.UK نى قانداق ئىشلىتىدىغانلىقىڭىزنى چۈشىنىش ، تەڭشەكلىرىڭىزنى ئەستە ساقلاش ۋە ھۆكۈمەت مۇلازىمىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن قوشۇمچە ساقلانما ئورنىتىشنى خالايمىز.
قوشۇمچە ساقلانمىلارنى قوبۇل قىلدىڭىز.ئىختىيارىي ساقلانمىلارنى تاللىدىڭىز.ساقلانمىلىرىڭىزنى خالىغان ۋاقىتتا ئۆزگەرتەلەيسىز.
باشقىچە بەلگىلىمە چىقىرىلمىغان بولسا ، بۇ نەشىر ئوچۇق ھۆكۈمەت ئىجازەتنامىسى v3.0 بويىچە تارقىتىلدى.بۇ ئىجازەتنامىنى كۆرۈش ئۈچۈن nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 نى زىيارەت قىلىڭ ياكى ئۇچۇر سىياسىتى ، دۆلەتلىك ئارخىپخانا ، كېۋ ، لوندون TW9 4DU ياكى ئېلېكترونلۇق خەت: psi @ nationalarchives غا خەت يېزىڭ.gov.GREAT BRITAIN.
ئەگەر بىز ئۈچىنچى تەرەپ نەشر ھوقۇقى ئۇچۇرلىرىدىن خەۋەردار بولساق ، مۇناسىۋەتلىك نەشر ھوقۇقى ئىگىسىنىڭ رۇخسىتى ئېلىشىڭىز كېرەك.
بۇ نەشىرنى https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage دىن تاپقىلى بولىدۇ.
DNA بارلىق بىئولوگىيىلىك ھاياتنىڭ ئاساسى بولۇپ ، 1869-يىلى شىۋىتسارىيەلىك خىمىك فىرىدرىچ مىشچېر تەرىپىدىن تۇنجى قېتىم بايقالغان.بىر ئەسىرلىك تەدرىجىي بايقاش 1953-يىلى جامېس ۋاتسون ، فىرانسىس كرىك ، روسالىند فرانكلىن ۋە ماۋرىس ۋىلكىنسنى يېتەكلەپ ، ئۆز-ئارا مۇناسىۋەتلىك ئىككى زەنجىردىن تەركىب تاپقان ھازىرقى داڭلىق «قوش ئىللىقلىق» ئەندىزىسىنى بارلىققا كەلتۈردى.DNA قۇرۇلمىسىنى ئاخىرقى چۈشەنچىگە ئىگە قىلىش بىلەن ، 2003-يىلى ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسى تەرتىپكە سېلىنىشتىن يەنە 50 يىل ۋاقىت كەتتى.
مىڭ يىل بېشىدا ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنىڭ تەرتىپى بىزنىڭ ئىنسانلارنىڭ بىئولوگىيىسىنى چۈشىنىشىمىزدىكى بۇرۇلۇش نۇقتىسى.ئاخىرىدا ، بىز تەبىئەتنىڭ گېن پىلانىنى ئوقۇيالايمىز.
شۇنىڭدىن كېيىن ، بىز ئىنسانلارنىڭ گېنلىرىنى ئوقۇشتا ئىشلىتىدىغان تېخنىكىلار تېز تەرەققىي قىلدى.تۇنجى گېننى تەرتىپكە سېلىش ئۈچۈن 13 يىل ۋاقىت كەتتى ، بۇ نۇرغۇن ئىلمىي تەتقىقاتلارنىڭ پەقەت DNA نىڭ بەزى قىسىملىرىغا مەركەزلەشكەنلىكىدىن دېرەك بېرىدۇ.پۈتكۈل ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنى ھازىر بىر كۈندە رەتلىگىلى بولىدۇ.بۇ تەرتىپلەش تېخنىكىسىنىڭ تەرەققىي قىلىشى ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنى چۈشىنىش ئىقتىدارىمىزدا زور ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقاردى.چوڭ كۆلەملىك ئىلمىي تەتقىقات بىزنىڭ DNA (گېن) نىڭ بەزى قىسىملىرى بىلەن بىزنىڭ بەزى ئالاھىدىلىكلىرىمىز ۋە ئالاھىدىلىكلىرى ئوتتۇرىسىدىكى مۇناسىۋەتكە بولغان تونۇشىمىزنى ئۆستۈردى.قانداقلا بولمىسۇن ، گېننىڭ ھەر خىل ئالاھىدىلىكلەرگە بولغان تەسىرى ئىنتايىن مۇرەككەپ بىر تېپىشماق: ھەر بىرىمىزنىڭ ئالاھىدىلىكىمىزگە تەسىر كۆرسىتىدىغان مۇرەككەپ تورلاردا ھەرىكەت قىلىدىغان 20،000 گېنى بار.
ھازىرغا قەدەر ، تەتقىقاتنىڭ مۇھىم نۇقتىسى ساغلاملىق ۋە كېسەللىككە مەركەزلەشتى ، بەزى ئەھۋاللاردا بىز كۆرۈنەرلىك ئىلگىرىلەشلەرنى قولغا كەلتۈردۇق.بۇ يەردە گېنولوگىيە بىزنىڭ ساغلاملىق ۋە كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىغا بولغان تونۇشىمىزنىڭ ئاساسى قورالىغا ئايلىنىدۇ.ئەنگىلىيەنىڭ دۇنيادىكى ئالدىنقى قاتاردىكى گېنولوگىيە ئۇل ئەسلىھەلىرى گېن سانلىق مەلۇماتلىرى ۋە تەتقىقاتى جەھەتتە ئۇنى دۇنيانىڭ ئالدىنقى قاتارىغا قويدى.
بۇ پۈتۈن COVID تارقىلىشچانلىقىدا كۆرۈنەرلىك بولدى ، ئەنگىلىيە SARS-CoV-2 ۋىرۇسىنىڭ گېن گۇرۇپپىسىدا ئالدىنقى ئورۇنغا ئۆتتى.گېنولوگىيىسى ئەنگىلىيەنىڭ كەلگۈسى ساغلاملىق سىستېمىسىنىڭ مەركىزى تۈۋرۈكىگە ئايلىنىشقا تەييارلاندى.ئۇ كېسەللىكلەرنى بالدۇر بايقاش ، ئاز ئۇچرايدىغان ئىرسىيەت كېسەللىكلىرىگە دىئاگنوز قويۇش ۋە كىشىلەرگە تېخىمۇ ياخشى ماس كېلىدىغان ساغلاملىق مۇلازىمىتىگە ياردەم بېرىشى كېرەك.
ئالىملار بىزنىڭ DNA سىنىڭ ساغلاملىق ، ئىشقا ئورۇنلىشىش ، تەنتەربىيە ۋە مائارىپ قاتارلىق ساھەلەردىكى نۇرغۇن ئالاھىدىلىكلەر بىلەن قانداق باغلىنىدىغانلىقىنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىدۇ.بۇ تەتقىقات ساغلاملىق تەتقىقاتى ئۈچۈن تەرەققىي قىلغان گېن قۇرۇلمىسىنىڭ ئىشلىتىلىشىدىن پايدىلىنىپ ، ئىنسانلارنىڭ نۇرغۇن ئالاھىدىلىكلىرىنىڭ قانداق شەكىللەنگەنلىكى ۋە تەرەققىي قىلغانلىقىغا بولغان تونۇشىمىزنى ئۆزگەرتتى.بىزنىڭ ساغلام بولمىغان ئالاھىدىلىكلەرگە بولغان گېن بىلىمىمىز كۈنسېرى كۈچىيىۋاتقان بولسىمۇ ، ساغلام ئالاھىدىلىكلەردىن خېلىلا ئارقىدا قالدى.
ساغلاملىق گېنولوگىيىسىدە بىز كۆرۈۋاتقان پۇرسەت ۋە خىرىسلار ، مەسىلەن ئىرسىيەتتىن مەسلىھەت سوراشنىڭ ئېھتىياجى ياكى سىناقتا ئۇنىڭ ئىشلىتىلىشىنى ئىسپاتلايدىغان يېتەرلىك ئۇچۇر بىلەن تەمىنلىگەندە ، ساغلاملىق بولمىغان گېنولوگىيەنىڭ يوشۇرۇن كەلگۈسىگە بىر كۆزنەك ئېچىڭ.
ساقلىقنى ساقلاش ساھەسىدە گېن بىلىملىرىنىڭ ئىشلىتىلىشى كۆپەيگەندىن باشقا ، بارغانسىرى كۆپىيىۋاتقان كىشىلەر بىۋاسىتە ئىستېمالچىلارغا مۇلازىمەت قىلىدىغان شەخسىي شىركەتلەر ئارقىلىق گېن بىلىملىرىنى تونۇپ يەتتى.ھەق ئۈچۈن ، بۇ شىركەتلەر كىشىلەرگە ئەجدادلىرىنى ئۆگىنىش ۋە بىر قاتار ئالاھىدىلىكلەر ھەققىدە گېن ئۇچۇرىغا ئېرىشىش پۇرسىتى بىلەن تەمىنلەيدۇ.
خەلقئارالىق تەتقىقاتتىن كەلگەن بىلىملەرنىڭ ئۆسۈشى يېڭى تېخنىكىلارنىڭ مۇۋەپپەقىيەتلىك تەرەققىي قىلىشىغا شارائىت ھازىرلاپ بەردى ، بىز ئىنسانلارنىڭ ئالاھىدىلىكىنى DNA دىن ئالدىن پەرەز قىلالايمىز.چۈشىنىشتىن باشقا ، ھازىر تېخنىكىلىق ھالدا بەزى گېنلارنى تەھرىرلەش مۇمكىن.
گېنولوگىيىسى جەمئىيەتنىڭ نۇرغۇن تەرەپلىرىنى ئۆزگەرتىش يوشۇرۇن كۈچىگە ئىگە بولسىمۇ ، ئەمما ئۇنى ئىشلىتىش ئەخلاق ، سانلىق مەلۇمات ۋە بىخەتەرلىك خەۋىپى بىلەن كېلىدۇ.دۆلەت ۋە خەلقئارا سەۋىيىدە ، گېنولوگىيەنى ئىشلىتىش بىر قاتار ئىختىيارىي كۆرسەتمىلەر ۋە ئومۇمىي سانلىق مەلۇماتلارنى قوغداش قانۇنى قاتارلىق گېنولوگىيىسىگە خاس بولمىغان تېخىمۇ كۆپ ئومۇمىي قائىدىلەر بىلەن تەڭشىلىدۇ.گېن گۇرۇپپىسىنىڭ كۈچىنىڭ ئېشىشىغا ۋە ئىشلىتىلىشىنىڭ كېڭىيىشىگە ئەگىشىپ ، ھۆكۈمەتلەر بۇ خىل ئۇسۇلنىڭ گېنولوگىيەنى جەمئىيەتكە داۋاملىق بىخەتەر بىرلەشتۈرەلەمدۇ يوق دېگەن تاللاشقا دۇچ كەلمەكتە.ئەنگىلىيەنىڭ ئۇل ئەسلىھە ۋە گېنولوگىيە تەتقىقاتىدىكى كۆپ خىل ئەۋزەللىكىنى جارى قىلدۇرۇش ھۆكۈمەت ۋە سانائەتنىڭ ئورتاق تىرىشچانلىقىغا موھتاج.
ئەگەر بالىڭىزنىڭ تەنتەربىيە ياكى ئىلىم-پەن ساھەسىدە مۇنەۋۋەر ياكى ئەمەسلىكىنى بەلگىلىيەلەيدىغان بولسىڭىز ، شۇنداقمۇ؟
بۇلار پەقەت يېقىن كەلگۈسىدە بىز دۇچ كېلىدىغان بىر قىسىم سوئاللار ، چۈنكى گېنولوگىيە ئىلمى بىزگە ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسى ۋە بىزنىڭ ئالاھىدىلىكىمىز ۋە ھەرىكىتىمىزگە تەسىر كۆرسىتىشتىكى رولى ھەققىدە تېخىمۇ كۆپ ئۇچۇرلار بىلەن تەمىنلەيدۇ.
ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىدىكى ئۇچۇرلار - ئۇنىڭ ئۆزگىچە دېئوكسىرىبونۇكلېئىك كىسلاتاسى (DNA) تەرتىپى ئاللىقاچان بىر قىسىم داۋالاش دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاشنى خاسلاشتۇرۇش ئۈچۈن ئىشلىتىلىۋاتىدۇ.ئەمما بىز يەنە گېننىڭ ساغلاملىقتىن ھالقىغان كىشىلەرنىڭ ئالاھىدىلىكى ۋە ھەرىكىتىگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىشكە باشلىدۇق.
گېننىڭ خەتەرگە تەۋەككۈل قىلىش ، ماددىنىڭ شەكىللىنىشى ۋە ئىشلىتىلىشى قاتارلىق ساغلاملىقتىن باشقا ئالاھىدىلىكلەرگە تەسىر قىلىدىغانلىقىغا ئائىت پاكىتلار بار.گېننىڭ خۇسۇسىيەتكە قانداق تەسىر قىلىدىغانلىقى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ بىلىملەرنى ئۆگەنگەندە ، بىرەيلەننىڭ گېن تەرتىپىگە ئاساسەن بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ قانچىلىك دەرىجىدە ۋە قانچىلىك تەرەققىي قىلىدىغانلىقىنى تېخىمۇ ياخشى پەرەز قىلالايمىز.
بۇ بىر قانچە مۇھىم سوئالنى ئوتتۇرىغا قويدى.بۇ ئۇچۇرلار قانداق ئىشلىتىلىدۇ؟بۇ جەمئىيىتىمىز ئۈچۈن نېمىدىن دېرەك بېرىدۇ؟ئوخشىمىغان ساھەدە سىياسەتلەرنى قانداق تەڭشەش كېرەك؟بىز تېخىمۇ كۆپ تەڭشەشكە ئېھتىياجلىقمۇ؟ئوتتۇرىغا قويۇلغان ئەخلاق مەسىلىسىنى قانداق ھەل قىلىپ ، كەمسىتىش خەۋىپى ۋە شەخسىي مەخپىيەتلىككە يوشۇرۇن تەھدىدلەرنى ھەل قىلىمىز؟
گېنولوگىيىسىنىڭ بەزى يوشۇرۇن قوللىنىشچان پروگراممىلىرى قىسقا ، ھەتتا ئوتتۇرا مەزگىلدە ئەمەلگە ئاشمىسىمۇ ، ئەمما گېن ئۇچۇرىنى ئىشلىتىشنىڭ يېڭى ئۇسۇللىرى ئۈستىدە ئىزدىنىلىۋاتىدۇ.دېمەك ، ھازىر گېنولوگىيەنىڭ كەلگۈسىدىكى ئىشلىتىلىشىنى مۆلچەرلەيدىغان پەيت كەلدى.ئەگەر ئىلىم-پەن ھەقىقىي تەييارلىقتىن بۇرۇن گېن مۇلازىمىتى ئاممىغا يۈزلەنسە ، بىز كېلىپ چىقىدىغان ئاقىۋەتلەرنىمۇ ئويلىشىشىمىز كېرەك.بۇ بىزنىڭ گېنولوگىيەنىڭ بۇ يېڭى قوللىنىلىشى مۇمكىن بولغان پۇرسەت ۋە خەتەرلەرنى توغرا ئويلىشىشىمىزغا ۋە بىزنىڭ نېمە قىلالايدىغانلىقىمىزنى بەلگىلىشىمىزگە ياردەم بېرىدۇ.
بۇ دوكلات مۇتەخەسسىس بولمىغانلارغا گېنولوگىيەسىنى تونۇشتۇرىدۇ ، ئىلىم-پەننىڭ قانداق تەرەققىي قىلغانلىقى ئۈستىدە ئىزدىنىدۇ ۋە ئۇنىڭ ھەر ساھەگە كۆرسىتىدىغان تەسىرىنى ئويلىنىشقا تىرىشىدۇ.دوكلاتتا ھازىر نېمە ئىشلارنىڭ يۈز بېرىدىغانلىقى ۋە كەلگۈسىدە نېمە ئىشلارنىڭ يۈز بېرىدىغانلىقى كۆزدە تۇتۇلۇپ ، گېنولوگىيەنىڭ كۈچىنىڭ نەدىن ئېشىپ كەتكەنلىكى ئۈستىدە ئىزدىنىلدى.
گېنولوگىيىسى پەقەت ساغلاملىق سىياسىتىلا ئەمەس.بۇ مائارىپ ۋە جىنايى ئىشلار ئەدلىيەسىدىن تارتىپ ئىشقا ئورۇنلىشىش ۋە سۇغۇرتاقىچە بولغان نۇرغۇن سىياسەت ساھەلىرىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.بۇ دوكلات ساغلام بولمىغان ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنى ئاساس قىلغان.ئۇ يەنە گېننىڭ دېھقانچىلىق ، ئېكولوگىيە ۋە بىرىكمە بىئولوگىيەدە ئىشلىتىلىشى ئۈستىدە ئىزدىنىپ ، ئۇنىڭ باشقا ساھەدىكى يوشۇرۇن ئىشلىتىش دائىرىسىنىڭ كەڭلىكىنى چۈشىنىۋاتىدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن ، ئىنسانلارنىڭ گېنولوگىيىسى ھەققىدە بىلىدىغانلىرىمىزنىڭ كۆپىنچىسى ئۇنىڭ ساغلاملىق ۋە كېسەللىكتىكى رولىنى تەكشۈرۈشتىن كەلگەن.ساغلاملىق يەنە نۇرغۇن يوشۇرۇن قوللىنىشچان پروگراممىلار تەتقىق قىلىنىۋاتقان جاي.بىز بۇ يەردىن باشلايمىز ، 2- ۋە 3-باپلاردا گېنولوگىيەنىڭ ئىلمى ۋە تەرەققىياتى ئوتتۇرىغا قويۇلغان.بۇ گېنولوگىيە ساھەسىنى مەزمۇن بىلەن تەمىنلەيدۇ ۋە گېنولوگىيەنىڭ ساغلاملىق بولمىغان رايونلارغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىش ئۈچۈن زۆرۈر تېخنىكىلىق بىلىملەر بىلەن تەمىنلەيدۇ.تېخنىكىلىق ئارقا كۆرۈنۈشى بولمىغان ئوقۇرمەنلەر بۇ دوكلاتنىڭ ئاساسلىق مەزمۇنىنى تونۇشتۇرىدىغان 4- ، 5- ۋە 6-بابلارغا بۇ تونۇشتۇرۇشنى بىخەتەر ئاتلاپ ئۆتۈپ كېتەلەيدۇ.
ئىنسانلار ئۇزۇندىن بۇيان بىزنىڭ ئىرسىيەت ۋە ئۇنىڭ بىزنىڭ شەكىللىنىشىمىزدىكى رولىغا مەپتۇن بولۇپ كەلگەن.بىز گېن ئامىللىرىنىڭ بىزنىڭ جىسمانىي ئالاھىدىلىكىمىز ، ساغلاملىقىمىز ، مىجەزىمىز ، ئالاھىدىلىكىمىز ۋە ماھارىتىمىزگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى ۋە ئۇلارنىڭ مۇھىت تەسىرى بىلەن قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىشكە تىرىشىمىز.
4 مىليارد فوندستېرلىڭ ، 13 يىللىق خىراجەت ۋە ۋاقىت ئىنسانلارنىڭ تۇنجى گېن گۇرۇپپىسىنى تەرەققىي قىلدۇرۇش (پۇل پاخاللىقى تەڭشەلگەن تەننەرخ).
گېنولوگىيىسى جانلىقلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنى تەتقىق قىلىش - ئۇلارنىڭ تولۇق DNA تەرتىپى ۋە بارلىق گېنلىرىمىزنىڭ بىئولوگىيىلىك سىستېمىمىزدا قانداق ھەمكارلىشىدىغانلىقىنى تەتقىق قىلىش.20-ئەسىردە ، گېن تەتقىقاتى ئادەتتە قوشكېزەكلەرنى كۆزىتىش بىلەنلا چەكلىنىپ ، ئىرسىيەت ۋە مۇھىتنىڭ جىسمانىي ۋە ھەرىكەت ئالاھىدىلىكى (ياكى «تەبىئەت ۋە بېقىش») دىكى رولىنى تەتقىق قىلدى.قانداقلا بولمىسۇن ، 2000-يىللارنىڭ ئوتتۇرىلىرى ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنىڭ تۇنجى قېتىم ئېلان قىلىنىشى ۋە تېخىمۇ تېز ۋە ئەرزان گېن تېخنىكىسىنىڭ تەرەققىي قىلىشى بىلەن خاتىرىلەندى.
بۇ ئۇسۇللار تەتقىقاتچىلارنىڭ ئەڭ تۆۋەن تەننەرخ ۋە ۋاقىتتا گېن كودىنى بىۋاسىتە تەتقىق قىلالايدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ.بىر نەچچە يىل ۋاقىت سەرپ قىلىپ ، نەچچە مىليارد فوندستېرلىڭ خەجلىگەن ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنىڭ پۈتكۈل تەرتىپى ھازىر بىر كۈنگە يەتمەيدۇ ، تەخمىنەن 800 فوندستېرلىڭ.تەتقىقاتچىلار ھازىر نەچچە يۈز ئادەمنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنى تەھلىل قىلالايدۇ ياكى مىڭلىغان كىشىلەرنىڭ گېنلىرى توغرىسىدىكى ئۇچۇرلارنى ئۆز ئىچىگە ئالغان بىئولوگىيىلىك بانكىلارغا ئۇلىنالايدۇ.نەتىجىدە ، گېن سانلىق مەلۇماتلىرى تەتقىقاتتا ئىشلىتىش ئۈچۈن كۆپلەپ توپلىنىۋاتىدۇ.
ھازىرغا قەدەر ، گېنولوگىيىسى ئاساسلىقى ساقلىق ساقلاش ۋە داۋالاش تەتقىقاتىدا قوللىنىلىپ كەلگەن.مەسىلەن ، كەمتۈك ئىرسىيەتنىڭ بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاش ، مەسىلەن سۈت بېزى راكى بىلەن مۇناسىۋەتلىك BRCA1 تىپى.بۇ بەلكىم بالدۇر ئالدىنى ئېلىش خاراكتېرلىك داۋالاشقا يول قويۇشى مۇمكىن ، بۇ گېننى بىلمەي تۇرۇپ مۇمكىن بولمايدۇ.قانداقلا بولمىسۇن ، بىزنىڭ گېنولوگىيەگە بولغان تونۇشىمىزنىڭ ياخشىلىنىشىغا ئەگىشىپ ، گېننىڭ تەسىرىنىڭ ساغلاملىق ۋە كېسەللىكتىن ھالقىپ كەتكەنلىكى بارغانسېرى ئايدىڭلاشتى.
ئۆتكەن 20 يىلدا ، بىزنىڭ گېن قۇرۇلمىمىزنى چۈشىنىش ئىزدىنىشى كۆرۈنەرلىك ئىلگىرىلىدى.بىز گېننىڭ قۇرۇلمىسى ۋە ئىقتىدارىنى چۈشىنىشكە باشلىدۇق ، ئەمما ئۆگىنىدىغان نۇرغۇن ئىشلار بار.
بىز 20-ئەسىرنىڭ 50-يىللىرىدىن باشلاپ ، بىزنىڭ DNA تەرتىپىمىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئاقسىلنى قانداق ياساش ھەققىدىكى كۆرسەتمىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالغان كود ئىكەنلىكىنى بىلدۇق.ھەر بىر گېن ئورگانىزىمنىڭ ئالاھىدىلىكىنى بەلگىلەيدىغان ئايرىم ئاقسىلغا ماس كېلىدۇ (مەسىلەن كۆز رەڭگى ياكى گۈل چوڭلۇقى).DNA ھەر خىل مېخانىزملار ئارقىلىق خاراكتېرگە تەسىر كۆرسىتەلەيدۇ: يەككە گېن بىر ئالاھىدىلىكنى بەلگىلىيەلەيدۇ (مەسىلەن ، ABO قان تىپى) ، بىر نەچچە گېن ماس قەدەمدە ھەرىكەت قىلالايدۇ (مەسىلەن ، تېرىنىڭ ئۆسۈشى ۋە پېگمېنت) ، ياكى بەزى گېنلار ئۆز-ئارا تەسىر كۆرسىتىپ ، ئوخشىمىغان تەسىرلەرنى نىقابلايدۇ. گېن.گېن.باشقا گېنلار (مەسىلەن تاقىرباش ۋە چاچ رەڭگى دېگەندەك).
كۆپىنچە ئالاھىدىلىكلەر ئوخشىمىغان DNA بۆلەكلىرىنىڭ نۇرغۇن (بەلكىم مىڭلىغان) بىرلەشمە ھەرىكىتىنىڭ تەسىرىگە ئۇچرايدۇ.ئەمما بىزنىڭ DNA دىكى ئۆزگىرىش ئاقسىلنىڭ ئۆزگىرىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ ، بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ئۆزگىرىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.ئۇ بىئولوگىيىلىك ئۆزگىرىشچانلىقى ، كۆپ خىللىقى ۋە كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ھەرىكەتلەندۈرگۈچ كۈچى.ئۆزگىرىشلەر شەخسكە ئەۋزەللىك ياكى كەمچىلىك ئاتا قىلالايدۇ ، بىتەرەپ ئۆزگىرىش بولىدۇ ياكى ھېچقانداق تەسىرى بولمايدۇ.ئۇلار ئائىلىلەردە تارقىلىدۇ ياكى ھامىلىدارلىقتىن كېلىدۇ.قانداقلا بولمىسۇن ، ئۇلار قۇرامىغا يەتكەندە يۈز بەرسە ، بۇ ئادەتتە ئۇلارنىڭ ئەۋلادلىرىغا ئەمەس ، بەلكى شەخسلەر بىلەن ئۇچرىشىشىنى چەكلەيدۇ.
خۇسۇسىيەتنىڭ ئۆزگىرىشىمۇ يەرلىك مېخانىزىمنىڭ تەسىرىگە ئۇچرايدۇ.ئۇلار گېننىڭ ئېچىلغان ياكى ئېچىلمىغانلىقىنى كونترول قىلالايدۇ.گېن ئۆزگىرىشى بىلەن ئوخشىمايدىغىنى ، ئۇلار تەتۈر يۆنىلىشلىك بولۇپ ، قىسمەن مۇھىتقا باغلىق.دېمەك ، بىر ئالاھىدىلىكنىڭ سەۋەبىنى چۈشىنىش پەقەت قايسى گېن تەرتىپىنىڭ ھەر بىر ئالاھىدىلىككە تەسىر قىلىدىغانلىقىنى ئۆگىنىشلا ئەمەس.گېننى تېخىمۇ كەڭ دائىرىدە ئويلىشىش ، پۈتكۈل گېندىكى تور ۋە ئۆز-ئارا تەسىرنى ، شۇنداقلا مۇھىتنىڭ رولىنى چۈشىنىش كېرەك.
گېن تېخنىكىسى ئارقىلىق شەخسنىڭ گېن تەرتىپىنى بەلگىلىگىلى بولىدۇ.بۇ ئۇسۇللار ھازىر نۇرغۇن تەتقىقاتلاردا كەڭ قوللىنىلىپ ، سودا شىركەتلىرى تەرىپىدىن ساغلاملىق ياكى ئەجدادلارنى ئانالىز قىلىش ئۈچۈن تەمىنلىنىۋاتىدۇ.شىركەت ياكى تەتقىقاتچىلار باشقىلارنىڭ گېن تەرتىپىنى ئېنىقلاشتا قوللانغان ئۇسۇللار ئوخشىمايدۇ ، ئەمما تاكى يېقىنقى ۋاقىتلارغىچە ، DNA مىكرو ئېلېمېنت دەپ ئاتىلىدىغان تېخنىكا ئەڭ كۆپ قوللىنىلدى.مىكرو ئېلېمېنتلار پۈتكۈل تەرتىپنى ئوقۇشتىن كۆرە ، ئىنسان گېن گۇرۇپپىسىنىڭ قىسمەن جايلىرىنى ئۆلچەيدۇ.تارىختا مىكرو ئۆزەك باشقا ئۇسۇللارغا قارىغاندا ئاددىي ، تېز ۋە ئەرزان بولغان ، ئەمما ئىشلىتىشنىڭ بەزى چەكلىمىلىرى بار.
سانلىق مەلۇماتلار توپلانغاندىن كېيىن ، ئۇلار گېن گۇرۇپپىسىدىكى جەمئىيەت تەتقىقاتى (ياكى GWAS) ئارقىلىق كۆلەمدە تەتقىق قىلىنالايدۇ.بۇ تەتقىقاتلار بەزى ئالاھىدىلىكلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىنى ئىزدەۋاتىدۇ.قانداقلا بولمىسۇن ، بۈگۈنگە قەدەر ، ھەتتا ئەڭ چوڭ تەتقىقاتلارمۇ قوشكېزەك تەتقىقاتتىن كۈتىدىغانلىرىمىزغا سېلىشتۇرغاندا ، نۇرغۇن ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ئاساسى بولغان گېن تەسىرىنىڭ پەقەت بىر قىسمىنىلا ئاشكارىلىدى.بىر ئالاھىدىلىككە مۇناسىۋەتلىك بارلىق ئىرسىيەت بەلگىسىنى پەرقلەندۈرەلمەسلىك «ئىرسىيەتنى يوقىتىش» مەسىلىسى دەپ ئاتالغان.[2]
قانداقلا بولمىسۇن ، GWAS نىڭ مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىنى پەرقلەندۈرۈش ئىقتىدارى تېخىمۇ كۆپ سانلىق مەلۇماتلار بىلەن ياخشىلىنىدۇ ، شۇڭا تېخىمۇ كۆپ گېن سانلىق مەلۇماتلىرى توپلانغانلىقتىن ، ئىرسىيەت كەمچىل بولۇش مەسىلىسى ھەل بولۇشى مۇمكىن.
ئۇنىڭدىن باشقا ، خىراجەتنىڭ داۋاملىق تۆۋەنلىشى ۋە تېخنىكىنىڭ ئۈزلۈكسىز ياخشىلىنىشىغا ئەگىشىپ ، تېخىمۇ كۆپ تەتقىقاتچىلار مىكرو ئېلېمېنتنىڭ ئورنىغا پۈتكۈل گېن تەرتىپى دەپ ئاتىلىدىغان تېخنىكىنى ئىشلىتىۋاتىدۇ.بۇ قىسمەن تەرتىپلەرنى ئەمەس ، بەلكى پۈتكۈل گېن گۇرۇپپىسىنى بىۋاسىتە ئوقۇيدۇ.تەرتىپلەش مىكرو ئېلېمېنتلار بىلەن مۇناسىۋەتلىك نۇرغۇن چەكلىمىلەرنى يېڭىپ ، تېخىمۇ مول ۋە تېخىمۇ مول مەزمۇنلۇق سانلىق مەلۇماتلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.بۇ سانلىق مەلۇماتلار ۋارىسلىق قىلماسلىق مەسىلىسىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدۇ ، يەنى بىز قايسى گېنلارنىڭ ھەمكارلىشىپ خاراكتېرگە تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ بىلىم ئېلىشقا باشلىغانلىقىمىزدىن دېرەك بېرىدۇ.
ئوخشاشلا ، ھازىر ئومۇمىي خەلق ساغلاملىقى ئۈچۈن پىلانلانغان پۈتكۈل گېن گۇرۇپپىسىنىڭ تەرتىپلىك توپلىنىشى تەتقىقات ئۈچۈن تېخىمۇ مول ۋە ئىشەنچلىك سانلىق مەلۇمات بىلەن تەمىنلەيدۇ.بۇ ساغلام ۋە ساغلام بولمىغان ئالاھىدىلىكلەرنى ئۆگىنىدىغانلارغا پايدىلىق.
گېننىڭ خۇسۇسىيەتكە قانداق تەسىر قىلىدىغانلىقى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ بىلىملەرنى ئۆگەنگەندە ، ئوخشىمىغان گېنلارنىڭ مەلۇم بىر ئالاھىدىلىك ئۈچۈن قانداق ھەمكارلىشىدىغانلىقىنى تېخىمۇ ياخشى پەرەز قىلالايمىز.بۇ كۆپ خىل گېننىڭ قويۇق تەسىرىنى بىرلەشتۈرۈش ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ ، كۆپ خىللىق دەپ ئاتىلىدۇ.كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرلار يەككە ئىرسىيەت بەلگىسىگە قارىغاندا ئادەمنىڭ ئالاھىدىلىككە ئېرىشىش ئېھتىماللىقىنى تېخىمۇ توغرا مۆلچەرلىگۈچىلەردۇر.
كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرلار ھازىر ساغلاملىق تەتقىقاتىدا ئالقىشقا ئېرىشىپ ، بىر كۈن ئىشلىتىپ ، ئۇلارنى كلىنىكىلىق ئارىلىشىشقا يېتەكلەيدۇ.قانداقلا بولمىسۇن ، كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇر GWAS تەرىپىدىن چەكلىنىدۇ ، شۇڭا نۇرغۇن كىشىلەر ئۆزلىرىنىڭ نىشان ئالاھىدىلىكىنى تېخىچە توغرا مۆلچەرلىمىدى ، ئۆسۈشتىكى كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرلار پەقەت% 25 ئالدىن پەرەز قىلىش توغرىلىقىغا ئېرىشتى.[ئىزاھ 3] دېمەك ، بەزى ئالامەتلەر ئۈچۈن ئۇلار قان تەكشۈرۈش ياكى MRI قاتارلىق باشقا دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرىغا ئوخشاش توغرا بولماسلىقى مۇمكىن.قانداقلا بولمىسۇن ، گېن سانلىق مەلۇماتلىرىنىڭ ياخشىلىنىشىغا ئەگىشىپ ، كۆپ مەنبەلىك مۆلچەرنىڭ توغرىلىقىمۇ ياخشىلىنىشى كېرەك.كەلگۈسىدە ، كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرلار كلىنىكىلىق خەتەرگە مۇناسىۋەتلىك ئەنئەنىۋى دىئاگنوز قويۇش قوراللىرىغا قارىغاندا بالدۇر ئۇچۇر بىلەن تەمىنلىشى مۇمكىن ، ئوخشاشلا ساغلام بولمىغان ئالاھىدىلىكلەرنى ئالدىن پەرەز قىلىشقا ئىشلىتىلىدۇ.
ئەمما ، ھەر قانداق ئۇسۇلغا ئوخشاش ، ئۇنىڭمۇ چەكلىمىسى بار.GWAS نىڭ ئاساسلىق چەكلىمىسى ئىشلىتىلگەن سانلىق مەلۇماتلارنىڭ كۆپ خىللىقى بولۇپ ، ئومۇمىي نوپۇسنىڭ كۆپ خىللىقىنى ئەكس ئەتتۈرمەيدۇ.تەتقىقاتلاردا ئىسپاتلىنىشىچە ، GWAS نىڭ% 83 ى پەقەت ياۋروپادىن كەلگەن توپلاردا ئېلىپ بېرىلىدىكەن.بۇ ئېنىق مەسىلە ، چۈنكى GWAS پەقەت مەلۇم كىشىلەر توپىغىلا مۇناسىۋەتلىك بولىدۇ.شۇڭلاشقا ، GWAS نوپۇسىنىڭ بىر تەرەپلىمىلىك نەتىجىسىنى ئاساس قىلغان ئالدىن پەرەز سىناقلىرىنى تەرەققىي قىلدۇرۇش ۋە ئىشلىتىش GWAS نوپۇسىنىڭ سىرتىدىكى كىشىلەرنى كەمسىتىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
ساغلاملىقتىن باشقا ئالاھىدىلىكلەرگە نىسبەتەن ، كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرنى ئاساس قىلغان پەرەزلەر گېنتىكىلىق بولمىغان ئۇچۇرلارغا قارىغاندا ئاز ئۇچۇر بېرىدۇ.مەسىلەن ، مائارىپ نەتىجىسىنى مۆلچەرلەشتىكى كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرلار (ئاتا-ئانىلارنىڭ تەربىيىلىنىشىدىكى ئاددىي تەدبىرلەرگە قارىغاندا ئەڭ كۈچلۈك كۆپ قۇتۇپلۇق نومۇرلارنىڭ بىرى) ئانچە ئاز ئەمەس.كۆپ خىللىق نومۇرلارنىڭ ئالدىن پەرەز قىلىش كۈچى مۇقەررەر ھالدا كۆپىيىدۇ ، چۈنكى تەتقىقاتنىڭ كۆلىمى ۋە كۆپ خىللىقى ، شۇنداقلا پۈتكۈل گېن تەرتىپى سانلىق مەلۇماتلىرىنى ئاساس قىلغان تەتقىقاتلارنىڭ ئېشىشىغا ئەگىشىپ.
گېن تەتقىقاتى ساغلاملىق ۋە كېسەللىكنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنى ئاساس قىلىپ ، گېننىڭ كېسەللىك خەۋىپىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان قىسىملىرىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.گېننىڭ رولى ھەققىدە بىلىدىغىنىمىز كېسەللىككە باغلىق.خۇنتىڭتون كېسەللىكى قاتارلىق بىر قىسىم گېن كېسەللىكلىرىگە نىسبەتەن ، بىز ئۇلارنىڭ گېن سانلىق مەلۇماتلىرىغا ئاساسەن ئادەمنىڭ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقىنى توغرا پەرەز قىلالايمىز.تاجىسىمان يۈرەك كېسىلى قاتارلىق مۇھىت تەسىرى بىلەن بىرلەشتۈرۈلگەن نۇرغۇن گېن كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىكلەرگە نىسبەتەن ، گېن مۆلچەرىنىڭ توغرىلىقى تېخىمۇ تۆۋەن بولغان.ھەمىشە كېسەللىك ياكى ئالاھىدىلىك قانچە مۇرەككەپ بولسا ، توغرا چۈشىنىش ۋە مۆلچەرلەش شۇنچە تەس.قانداقلا بولمىسۇن ، تەتقىق قىلىنغان گۇرۇپپىلارنىڭ چوڭىيىشىغا ۋە كۆپ خىللىشىشىغا ئەگىشىپ ، ئالدىن پەرەزنىڭ توغرىلىقى ئۆسىدۇ.
ئەنگىلىيە ساغلاملىق گېنولوگىيە تەتقىقاتىنىڭ ئالدىنقى سېپىدە.گېن تېخنىكىسى ، تەتقىقات سانلىق مەلۇمات ئامبىرى ۋە ھېسابلاش كۈچى جەھەتتە غايەت زور ئۇل ئەسلىھە قۇردۇق.ئەنگىلىيە يەر شارى گېن بىلىملىرىگە زور تۆھپە قوشتى ، بولۇپمۇ COVID-19 تارقىلىشچان زۇكام مەزگىلىدە ، بىز SARS-CoV-2 ۋىرۇسى ۋە يېڭى ۋارىيانتلارنىڭ گېن تەرتىپىگە يېتەكچىلىك قىلغان ۋاقتىمىزدا.
گېن گۇرۇپپىسى ئەنگلىيەنىڭ گېن ساغلاملىقىدىكى ئۇلۇغۋار ئىستراتېگىيىسى ، NHS گېن تەرتىپلىرىنى دائىملىق كلىنىكىلىق داۋالاشقا بىرلەشتۈرۈپ ، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر ، راك ياكى يۇقۇملۇق كېسەللىكلەرگە دىئاگنوز قويىدۇ.[ئىزاھ]
بۇ يەنە تەتقىقاتقا بولىدىغان ئىنسانلارنىڭ گېن گۇرۇپپىسىنىڭ كۆرۈنەرلىك ئېشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.بۇ تېخىمۇ كەڭ تەتقىقاتلارغا يول قويۇپ ، گېنولوگىيىسىنى قوللىنىشنىڭ يېڭى مۇمكىنچىلىكىنى ئېچىشى كېرەك.گېن سانلىق مەلۇماتلىرى ۋە ئۇل ئەسلىھەلىرىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشتىكى دۇنياۋى باشلامچى بولۇش سۈپىتى بىلەن ، ئەنگلىيە گېنولوگىيە ئىلمىنىڭ ئەخلاقى ۋە تەڭشىلىشىدە دۇنياۋى باشلامچىغا ئايلىنىش يوشۇرۇن كۈچىگە ئىگە.
بىۋاسىتە ئىستېمال (DTC) گېن تەكشۈرۈش ئۈسكۈنىلىرى ساغلاملىق مۇلازىمىتى تەمىنلىگۈچىلەر قاتناشماي بىۋاسىتە ئىستېمالچىلارغا سېتىلىدۇ.شۆلگەي شورپىسى ئانالىز ئۈچۈن ئەۋەتىلگەن بولۇپ ، بىر نەچچە ھەپتە ئىچىدە ئىستېمالچىلارنى خاسلاشتۇرۇلغان ساغلاملىق ياكى مەنبە ئانالىزى بىلەن تەمىنلەيدۇ.بۇ بازار تېز تەرەققىي قىلماقتا ، دۇنيادىكى نەچچە ئون مىليون ئىستېمالچى سودا تەرتىپى ئۈچۈن DNA ئەۋرىشكىسىنى يوللاپ ، ئۇلارنىڭ سالامەتلىكى ، نەسەبى ۋە ئىرسىيەت جەھەتتىكى ئالاھىدىلىكى ھەققىدە چۈشەنچىگە ئېرىشتى.
بىۋاسىتە ئىستېمالچىلارغا مۇلازىمەت قىلىدىغان گېننى ئاساس قىلغان ئانالىزنىڭ توغرىلىقى ئىنتايىن تۆۋەن بولىدۇ.سىناق يەنە سانلىق مەلۇماتلاردىن تەڭ بەھرىمەن بولۇش ، تۇغقانلىرىنى پەرقلەندۈرۈش ۋە تور بىخەتەرلىك كېلىشىمنامىسىدىكى يوشۇرۇن يوچۇقلار ئارقىلىق شەخسىي مەخپىيەتلىككە تەسىر كۆرسىتىدۇ.خېرىدارلار DTC سىناق شىركىتى بىلەن ئالاقىلاشقاندا بۇ مەسىلىلەرنى تولۇق چۈشەنمەسلىكى مۇمكىن.
داۋالاشتىن باشقا ئالاھىدىلىكلەرگە قارىتا DTC نىڭ گېن تەكشۈرۈشىمۇ ئاساسەن تەڭشەلمىگەن.ئۇلار داۋالاش گېن گۇرۇپپىسىنى تەكشۈرۈشنى باشقۇرىدىغان قانۇندىن ھالقىپ ، سىناق تەمىنلىگۈچىلەرنىڭ ئۆزلۈكىدىن ئۆزىنى باشقۇرۇشىغا تايىنىدۇ.بۇ شىركەتلەرنىڭ كۆپىنچىسى ئەنگىلىيەنىڭ سىرتىدا بولۇپ ، ئەنگىلىيەدە قېلىپلاشمىغان.
DNA تەرتىپى ئەدلىيە ئىلمىدە نامەلۇم كىشىلەرنى پەرقلەندۈرۈشتە ئۆزگىچە كۈچكە ئىگە.1984-يىلى DNA بارماق ئىزى كەشىپ قىلىنغاندىن بۇيان ، ئاساسىي DNA ئانالىزى كەڭ كۆلەمدە ئىشلىتىلگەن بولۇپ ، ئەنگىلىيە دۆلەتلىك DNA سانلىق مەلۇمات ئامبىرى (NDNAD) دا 5 مىليون 700 مىڭ شەخسىي ئارخىپ ۋە 631،000 جىنايەت نەق مەيدان خاتىرىسى بار.[8]